Gangguan Genetik Manusia: Penyebab, Jenis, Contoh

Dalam untai melingkar mereka, kromosom menyembunyikan dunia informasi tentang bagaimana seseorang akan terlihat, seberapa tinggi ia seharusnya, apa yang harus warna kulit dan juga penyakit yang ia mungkin cenderung akan (yang disebut sebagai kelainan genetik pada manusia makhluk).

Mereka memiliki informasi ini dikodekan dalam bentuk urutan nukleotida yang membentuk DNA (asam deoksiribonukleat) molekul. Satu molekul DNA melingkar membentuk kromosom tunggal. Kromosom ini hadir berpasangan. Manusia memiliki 23 pasang kromosom atau 46 kromosom dalam semua.

Dari mereka, 1 pasang membentuk kromosom seks. Sisanya 22 pasang adalah autosom. Kromosom seks terdiri dari dua jenis – X dan Y. Seorang pria memiliki satu X dan satu kromosom Y (XY), sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (XX). Ini hanya perbedaan satu kromosom seks yang menentukan jenis kelamin individu.

Informasi kimia setiap organisme secara khusus dikodekan dalam urutan nukleotida gen – unit hereditas. Setiap kode gen untuk enzim yang berperan penting dalam berbagai reaksi biokimia. Dengan kata lain, gen yang berisi urutan tertentu basa nukleotida yang bertanggung jawab untuk organisasi asam amino dalam urutan yang benar untuk membentuk enzim. Setiap gangguan dalam urutan ini, menyebabkan kelainan genetik pada manusia.

Sekarang Anda dapat memahami pentingnya genetika dan alasan mengapa begitu banyak penelitian sedang dilakukan di bidang genetika manusia. Memahami gen tidak hanya akan membantu kita mengungkap cetak biru kimia manusia, juga akan memungkinkan kita untuk berurusan dengan gangguan genetik untuk sebagian besar, sampai saat ini, tidak ada obat.

Penyebab Gangguan genetik

Penyakit genetik pada manusia yang disebabkan karena kelainan pada gen atau kromosom. Kerusakan tersebut dapat disebabkan oleh mekanisme berikut:

• Mutasi: Ini adalah perubahan diwariskan mendadak dalam urutan nukleotida gen.

• Aneuploidi: Aneuploidi disebabkan ketika ada jumlah abnormal kromosom pada organisme. Hal ini bisa disebabkan oleh hilangnya kromosom (monosomi) atau adanya salinan tambahan dari kromosom (trisomi, tetrasomy, dll)

• Delesi: Hilangnya bagian dari kromosom seperti dalam kasus sindrom Jacobsen.

• Duplikasi: Duplikasi dari bagian kromosom yang menghasilkan jumlah ekstra materi genetik.

• Inversi: Pembalikan dari urutan nukleotida karena sebagian kromosom telah patah, sempat terbalik dan disambungkan di lokasi asli kromosom.

• Translokasi: Ketika ada bagian dari kromosom telah mendapat ditransfer ke beberapa kromosom lainnya. Terkadang translokasi dapat terjadi antara dua kromosom, dalam hal ini mereka pertukaran segmen kromosom. Namun, dalam beberapa kasus sebagian dari kromosom mungkin hanya bisa melekat pada kromosom lain.

Jenis Gangguan genetik

• Gangguan genetik dominan Autosomal: Gangguan ini disebabkan ketika seorang individu telah mewarisi gen cacat dari orang tua tunggal. Gen ini rusak milik autosom. Seperti warisan yang juga dikenal sebagai pola dominan autosomal dari warisan.

• Gangguan genetik Autosomal resesif: gangguan tersebut memanifestasikan hanya ketika seseorang telah mendapat dua alel rusak dari gen yang sama, satu dari setiap orangtua. Kelainan genetik ini diwariskan melalui pola resesif autosomal dari warisan.

• Gangguan Sex-Linked: Ini adalah gangguan yang berhubungan dengan kromosom seks atau gen di dalamnya.

• Gangguan genetik Multi-faktorial: Gangguan tersebut adalah hasil dari faktor genetik serta lingkungan.

Daftar Gangguan genetik Manusia Biasa

Achondroplasia

Ini adalah autosomal dominan kelainan genetik yang merupakan penyebab genetik yang paling umum dari kekerdilan. Individu yang menderita achondroplasia bervariasi dari 4 kaki sampai 4 kaki 4 inci tinggi. Mereka memiliki anggota tubuh proporsional pendek. Namun, tidak ada cacat intelektual. Dalam gangguan ini, tulang rawan, khususnya di tulang panjang, gagal mengkonversi menjadi tulang. Hal ini disebabkan karena mutasi pada gen FGFR3 (terletak pada kromosom 4. Yang kode untuk protein yang mengatur transformasi tulang rawan pada tulang). Meskipun, seorang individu mungkin mewarisi kekacauan dari orangtua yang terkena, gangguan ini biasanya merupakan hasil dari mutasi pada sperma atau sel telur dari induk yang sehat. Achondroplasia dapat dideteksi sebelum kelahiran dengan bantuan USG. Tidak ada pengobatan untuk gangguan ini. Namun, operasi memperluas tungkai bisa dilakukan, meskipun ini adalah isu kontroversial.

Baca Juga :

Apa itu Kromosom XXY?

Gen dan Kromosom dalam Pewarisan Sifat Organisme

Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom pada Manusia, Hewan dan Tumbuhan

Achromatopsia

Ini adalah gangguan resesif autosomal bawaan yang ditandai dengan hilangnya ketajaman visual, buta warna, sensitivitas cahaya, dan nistagmus. Hal ini juga dikenal sebagai batang monochromatism. Statistik menunjukkan bahwa 1 orang 33000 di AS dipengaruhi oleh achromatopsia. Gejala tersebut pertama kali diketahui pada anak-anak pada usia enam bulan ketika mereka menunjukkan nistagmus dan kegiatan photophobic. Achromatopsia adalah dua bentuk. Bentuk yang lebih parah dikenal dengan compete achromatopsia. Mereka yang menunjukkan gejala ringan diketahui menderita achromatopsia parsial. Menggunakan alat bantu optik dan visual yang berguna dalam meningkatkan visi mereka yang menderita achromatopspia.

Defisiensi Asam maltase

Ini adalah gangguan resesif autosomal, di mana cacat dalam gen untuk enzim maltase asam, yang menyebabkan akumulasi glikogen dalam lisosom (organel sel yang mengandung enzim untuk memecah bahan baku atau puing-puing selular). Glikogen terbentuk melemahkan otot dan sel-sel saraf di seluruh tubuh pasien. Hal ini dapat mempengaruhi otot-otot pernafasan mengakibatkan kegagalan pernapasan. Hal ini juga dikenal sebagai Penyakit Pompe. Meskipun, di masa kecil dan remaja gejala menunjukkan kemajuan lambat dan kurang parah, bentuk infantil dapat menyebabkan kematian dalam tahun pertama, jika tidak diobati pada waktunya.

Albinisme

Albinisme adalah kelainan bawaan di mana ada sedikit atau sama sekali tidak ada produksi melanin pada rambut, kulit dan iris mata. Oleh karena albino (orang yang menderita albinisme) memiliki kulit berwarna terang, rambut dan mata. Hal ini disebabkan karena pewarisan alel resesif dari orang tua. Gangguan ini tidak dapat disembuhkan. Namun, gejala dapat diatasi dengan bantuan pengobatan bedah, alat bantu penglihatan dan menggunakan perangkat yang memberikan perlindungan dari matahari. Rendah / tidak ada produksi pigmen, melanin digambarkan sebagai tipe 1 albinisme. Sebuah cacat pada gen “P” menyebabkan albinisme tipe 2.

Penyakit Alzheimer

Penyakit Alzheimer adalah bentuk paling umum dari demensia yang ditandai dengan hilangnya secara bertahap ingatan, iritabilitas, perubahan suasana hati, kebingungan dan gangguan bahasa. Meskipun, para ilmuwan tidak tegas tentang penyebab penyakit ini, alasan yang paling banyak diterima adalah hipotesis kaskade amiloid, yang menunjukkan kelebihan produksi fragmen protein kecil yang disebut Abeta (AA). Juga dikenal sebagai Demensia senilis dari Tipe Alzheimer (SDAT) atau hanya Alzheimer, ini adalah penyakit degeneratif dan ilmuwan belum menemukan penyembuhannya. Namun, diet seimbang, latihan mental dan stimulasi sering disarankan untuk pencegahan dan pengelolaan penyakit.

Sindrom Angelman

Ini adalah gangguan neurologis yang pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter anak Inggris, Dr Harry Angelman, pada tahun 1965. Gangguan ini ditandai dengan keterlambatan perkembangan intelektual dan, gangguan berbicara yang parah dan masalah dalam gerakan dan keseimbangan, kejang berulang dan kepala kecil. Anak-anak dengan sindrom Angelman biasanya memiliki sikap bahagia. Mereka hiperaktif dengan rentang perhatian yang pendek dan menunjukkan gerakan tangan dendeng. Anak-anak tampak normal saat lahir. Kelainan genetik pada manusia adalah kasus klasik pencetakan genetik, di mana gangguan ini disebabkan karena penghapusan atau aktivasi maternal mewarisi kromosom 15. Sindrom kembarnya adalah sindrom Prader-Willi di mana ada kerugian sama atau inaktivasi paternal mewarisi kromosom 15.

Menghadapi Gangguan genetik

Seperti kelainan genetik adalah bagian dari genetik make-up dari individu, satu-satunya cara untuk menyembuhkan mereka akan memperbaiki cacat genetik yang sesuai. Hal ini tidak dapat disembuhkan dengan obat-obatan. Sampai sekarang sebagian besar obat yang dokter resor, untuk mengobati gejala gangguan genetik. Tergantung pada gejala, pengobatan terapi juga digunakan untuk mengelola cacat yang disebabkan oleh gangguan tersebut. Namun, para ilmuwan di seluruh dunia sedang mencoba untuk menemukan cara untuk menemukan obat untuk gangguan genetik. Untuk ini, persyaratan pertama adalah untuk mengetahui setiap saat gen dalam genom manusia dan urutan basa nukleotida agar kode untuk asam amino yang membentuk protein dan enzim. Human Genome Project dimulai dengan tujuan yang sama pada tahun 1990. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi dan memetakan semua 20.000 – 25.000 gen dari genom manusia dan untuk menentukan urutan pasangan basa yang membentuk DNA. Dengan potensi besar genetika dalam menangani penyakit tak tersembuhkan genetik alam, penelitian yang serius yang dilakukan untuk memperbaiki kelainan pada gen atau mengganti gen yang rusak dengan yang benar, yang persis oleh para ilmuwan coba lakukan dengan bantuan gen terapi. Bidang yang menjanjikan lainnya adalah rekayasa genetika, teknologi DNA rekombinan, modifikasi genetik / manipulasi (GM) dan penyambungan gen yang melibatkan manipulasi langsung dengan gen organisme.

Ini penting untuk mengetahui penyakit genetik langka dan gangguan, dan tentang penyakit genetik yang diturunkan juga. Sementara beberapa mewarisi cacat genetik dari orang tua mereka, ada orang lain yang menderita salah satu dari berbagai kelainan genetik, karena mutasi spontan yang terjadi selama perkembangan embrio. Para ilmuwan terus mencoba untuk menemukan obat untuk berbagai gangguan genetik yang ditemukan pada manusia. Meskipun kemajuan telah dibuat patut dihargai, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memungkinkan kita untuk menangani penyakit genetik dan gangguan.