Sebuah mutasi somatik adalah mutasi genetik yang terjadi pada sel somatik setelah pembuahan. Mutasi ini dapat menyebabkan berbagai masalah medis, dan orang awam sering mengasosiasikan mereka khusus dengan kanker.
Mutasi somatik dapat diidentifikasi dengan memeriksa materi genetik dalam sel yang diragukan dan membandingkannya dengan sel dari tempat lain di tubuh, DNA dalam dua sel akan berbeda, meskipun fakta bahwa itu tidak seharusnya.
Baca juga: Gangguan Genetik Manusia: Penyebab, Jenis, Contoh
Ada dua jenis sel: sel somatik dan sel-sel germinal. Sel germinal akhirnya menimbulkan gamet, sedangkan sel somatik menimbulkan segala sesuatu yang lain. Jika mutasi somatik terjadi di dalam rahim, semua sel berasal dari sel somatik akan membawa mutasi. Ini hasil dalam situasi yang disebut mosaik genetik, di mana beberapa sel dalam tubuh seseorang memiliki DNA yang berbeda dari sel-sel lain.
Sebuah mutasi somatik dalam rahim dapat menyebabkan masalah seperti cacat lahir, dengan sel gangguan lewat di DNA yang rusak kepada turunannya dan menyebabkan malformasi. Dalam kasus lain, seseorang dapat dibiarkan dengan mosaik, tapi tidak ada masalah luar.
Setelah lahir, mutasi somatik dapat mengarah pada perkembangan kanker jika regulator pertumbuhan sel yang rusak, menyebabkan sel untuk terlibat dalam replikasi tidak terkontrol, menciptakan sel-sel baru yang akan melakukan hal yang sama.
Mutasi somatik tidak dapat diwariskan, karena mereka tidak melibatkan sel-sel germinal. Jenis mutasi ini kadang-kadang disebut “acquired mutation,” fakta referensi bahwa itu bukan hasil dari pewarisan mutasi dari orangtua.
Baca juga: Faktor Mutasi dan Dampaknya
Sebagai contoh, seorang wanita yang mengembangkan kanker payudara tidak akan memberikan kanker payudara pada anaknya. Namun, risiko dari mutasi somatik dapat ditingkatkan dengan ada atau tidaknya gen warisan tertentu, yang berarti bahwa anak-anak dari wanita dengan kanker payudara mungkin pada peningkatan risiko, dan mereka dapat diuji untuk mengetahui apakah gen terkait dengan kanker payudara yang hadir dalam DNA mereka.
Mutasi somatik dapat terjadi karena berbagai alasan. Beberapa tampaknya hasil dari paparan racun atau radiasi yang mengganggu proses pembelahan sel. Lainnya adalah spontan, terjadi sebagai hasil dari kesalahan acak dalam proses pembelahan sel.
Mengingat panjang genom, kesalahan sesekali bisa terjadi dalam sel-sel individual, dan pada kenyataannya tubuh adalah menyandi untuk menghancurkan sel-sel somatik yang telah bermutasi, meskipun tidak selalu berhasil.