Pengertian Mutasi Somatik

Mutasi somatik adalah mutasi yang diperoleh oleh sel-sel non-germline dan tidak dapat diwarisi oleh keturunan organisme induk dari sel yang bermutasi, dengan pengecualian, misalnya, tumor kelamin yang dapat ditransmisikan canine.

Mutasi somatik penting dalam keragaman antibodi, reseptor sel T, dan reseptor sel B. Mereka sering disebabkan oleh faktor lingkungan dan terakumulasi dalam DNA dari organisme apa pun meskipun mekanisme perbaikan DNA mahir. Mutasi somatik hadir dalam jaringan sehat pada frekuensi sekitar 2-6 mutasi per juta basis, dan sekitar tiga mutasi somatik per individu manusia yang sehat.

Mutasi somatik tidak direduksi menjadi mutasi titik tetapi dapat berupa variasi genomik: pengulangan, penghapusan, penyisipan, penggandaan, kehilangan nomor salinan, dan lainnya. Mutasi somatik kromosom terjadi ketika sel somatik membelah. Selama waktu ini, penyimpangan struktural hasil dari kerusakan kromosom dan perbaikan yang salah atau pertukaran materi yang tidak merata selama pemisahan kromosom. Penyimpangan struktural termasuk penghapusan, ketika bagian dari kromosom hilang; duplikasi ketika sebagian kromosom muncul dua kali; translokasi ketika materi genetik telah dipertukarkan antara kromosom atau inversi non-homolog, ketika bagian dari kromosom berada dalam orientasi terbalik. Karena perubahan tersebut hanya terjadi pada beberapa sel, mosaik kromosom diamati.

Baca Juga:

Faktor Mutasi dan Dampaknya

Mutasi somatik dapat terjadi pada setiap pembelahan sel mulai dari pembelahan pertama sel telur yang dibuahi hingga pembelahan sel yang menggantikan sel dalam individu yang pikun. Mutasi mempengaruhi semua sel yang diturunkan dari sel yang bermutasi. Bagian utama dari suatu organisme, seperti cabang pohon atau lapisan jaringan lengkap hewan, dapat membawa mutasi; itu mungkin atau mungkin tidak diungkapkan secara jelas. Mutasi somatik dapat menimbulkan berbagai penyakit, termasuk kanker.

Mutasi somatik adalah mutasi genetik yang terjadi pada sel somatik setelah pembuahan. Mutasi somatik dapat menyebabkan berbagai masalah medis, dan orang awam sering mengasosiasikan mereka khusus dengan kanker.

Mutasi somatik dapat diidentifikasi dengan memeriksa materi genetik dalam sel yang diragukan dan membandingkannya dengan sel dari tempat lain di tubuh, DNA dalam dua sel akan berbeda, meskipun fakta bahwa itu tidak seharusnya.

Ada dua jenis sel: sel somatik dan sel-sel germinal. Sel germinal akhirnya menimbulkan gamet, sedangkan sel somatik menimbulkan segala sesuatu yang lain. Jika mutasi somatik terjadi di dalam rahim, semua sel berasal dari sel somatik akan membawa mutasi. Ini hasil dalam situasi yang disebut mosaik genetik, di mana beberapa sel dalam tubuh seseorang memiliki DNA yang berbeda dari sel-sel lain.

Mutasi somatik dalam rahim dapat menyebabkan masalah seperti cacat lahir, dengan sel gangguan lewat di DNA yang rusak kepada turunannya dan menyebabkan malformasi. Dalam kasus lain, seseorang dapat dibiarkan dengan mosaik, tapi tidak ada masalah luar. Setelah lahir, mutasi somatik dapat mengarah pada perkembangan kanker jika regulator pertumbuhan sel yang rusak, menyebabkan sel untuk terlibat dalam replikasi tidak terkontrol, menciptakan sel-sel baru yang akan melakukan hal yang sama.

Mutasi somatik tidak dapat diwariskan, karena mereka tidak melibatkan sel-sel germinal. Jenis mutasi ini kadang-kadang disebut “acquired mutation,” fakta referensi bahwa itu bukan hasil dari pewarisan mutasi dari orangtua. Sebagai contoh, seorang wanita yang mengembangkan kanker payudara tidak akan memberikan kanker payudara pada anaknya. Namun, risiko dari mutasi somatik dapat ditingkatkan dengan ada atau tidaknya gen warisan tertentu, yang berarti bahwa anak-anak dari wanita dengan kanker payudara mungkin pada peningkatan risiko, dan mereka dapat diuji untuk mengetahui apakah gen terkait dengan kanker payudara yang hadir dalam DNA mereka.

Mutasi somatik dapat terjadi karena berbagai alasan. Beberapa tampaknya hasil dari paparan racun atau radiasi yang mengganggu proses pembelahan sel. Lainnya adalah spontan, terjadi sebagai hasil dari kesalahan acak dalam proses pembelahan sel. Mengingat panjang genom, kesalahan sesekali bisa terjadi dalam sel-sel individual, dan pada kenyataannya tubuh adalah menyandi untuk menghancurkan sel-sel somatik yang telah bermutasi, meskipun tidak selalu berhasil.