Jenis-Jenis Anemia yang Merupakan Penyakit Keturunan

Mau tahu berapa jumlah pengidap anemia di seluruh dunia? Kalau kamu menjawab di bawah kisaran 100 juta orang, angkanya masih jauh dari itu. Menurut data dari WHO, setidaknya 2,3 miliar orang mengidap anemia. Sangat banyak, bukan?

Pada dasarnya anemia disebabkan karena tubuh kekurangan sel darah merah sehat yang mengandung hemoglobin. Pemicu kondisi ini banyak, mulai dari kekurangan zat gizi hingga vitamin B12 serta asam folat. 

Namun, ada pula sebagian orang yang terlahir dengan kelainan genetik dan mengidap beberapa jenis anemia tertentu. Studi yang dilakukan Scott and White Hospital di Round Rock, Texas, Amerika Serikat, mengatakan beberapa orang memang mewarisi persoalan genetis yang bisa menyebabkan masalah pada darah.

Pertanyaannya, jenis anemia apa sih yang termasuk ke dalam penyakit keturunan? 

1. Anemia Sel Sabit

Orang dengan anemia sel sabit biasanya memiliki gen yang dapat menyebabkan hemoglobin protein darah terbentuk secara tidak normal. Kondisi ini membuat sel darah merah yang diproduksi berbentuk sabit (tidak normal), sehingga tidak bisa membawa oksigen secara sempurna dan mudah pecah. 

Jangan anggap remeh anemia jenis ini, sebab bisa berujung pada penyakit strok, serangan jantung, pembengkakan di tangan dan kaki, hingga menurunnya kemampuan tubuh untuk melawan infeksi. Dalam kebanyakan kasus, anemia sel sabit ini sering terjadi pada keturunan Afrika-Amerika serta Hispanik, India, dan Mediterania.

2. Thalasemia

Thalasemia terjadi karena faktor genetik. Di dalam tubuh pengidap thalasemia, tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang cukup dan berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh. Bagaimana dengan gejalanya?

Pengidapnya biasanya akan mengalami gejala, seperti kelelahan, pembesaran limfa yang meluas, pertumbuhan tulang yang tidak semestinya, dan penyakit kuning.

3. Anemia Pernisiosa Kongenital

Jenis anemia ini terbilang langka. Anemia pernisiosa kongenital ini terjadi ketika seseorang dilahirkan dengan ketidakmampuan untuk menghasilkan faktor intrinsik protein di lambung, yang membantu tubuh menyerap vitamin B12. Nah, tanpa vitamin B12 ini, tubuh tidak dapat membuat sel darah merah yang sehat, sehingga terjadilah anemia.

Tak hanya itu saja, kekurangan vitamin B12 juga dapat menimbulkan masalah lain. Misalnya, kerusakan saraf, kehilangan ingatan, dan pembesaran hati. Jenis anemia ini biasanya diobati dengan suplemen vitamin B12 yang kemungkinan besar dikonsumsi seumur hidup.

4. Anemia Fanconi

Jenis anemia ini akan mencegah sumsum tulang menghasilkan cukup pasokan sel darah baru bagi tubuh. Selain memiliki tanda-tanda klasik anemia, seperti kelelahan dan pusing, beberapa pengidap anemia fanconi juga berisiko lebih besar untuk mengalami infeksi. Kok bisa? Alasannya tubuh mereka tidak menghasilkan sel darah putih yang cukup untuk melawan kuman.

5. Sferositosis Herediter

Penyakit ini biasanya diturunkan dari orangtua ke anaknya. Sferositosis herediter ditandai oleh sel darah merah yang abnormal yang disebut sferosit yang tipis dan rapuh. Sel-sel ini tidak dapat berubah bentuk untuk melewati organ-organ tertentu, seperti yang dilakukan sel-sel darah merah normal. Akibatnya, sel-sel itu tinggal di limpa lebih lama di mana akhirnya dihancurkan. Nah, penghancuran sel-sel darah merah inilah yang bisa menyebabkan anemia.

Kebanyakan orang dengan sferositosis keturunan hanya mengalami anemia ringan. Akan tetapi, tekanan pada tubuh akibat infeksi dapat menyebabkan sakit kuning. Bahkan dalam beberapa kasus, bisa menyebabkan penghentian sementara produksi sumsum tulang sel darah.