2 Mutasi Gen Ditemukan Tingkatkan Risiko Kanker Payudara

 Sebuah studi terbaru semakin memperjelas pemahaman mengenai risiko kanker payudara bagi mereka yang membawa mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Temuan ini menunjukkan perlunya identifikasi dini dan pemantauan penyakit ini seumur hidup.

Studi yang diterbitkan dalam Journal of American Medical Association melibatkan hampir 10.000 wanita di Australia, Amerika Serikat dan Eropa selama 20 tahun. Riset dilakukan pusat kanker Peter MacCallum Cancer Center, University of Melbourne dan Dewan Kanker Negara Bagian Victoria.

Studi tersebut menemukan bahwa mereka yang memiliki mutasi gen BRCA1 rata-rata berisiko 72 persen terkena kanker payudara pada usia 80 tahun.

Risiko pengembangan kanker ovarium untuk wanita tersebut rata-rata 44 persen.

Bagi mereka yang memiliki mutasi gen BRCA2, risiko kanker payudara adalah 69 persen serta risiko kanker ovarium adalah 17 persen.

Para peneliti menjelaskan, margin kesalahan riset ini sebesar 4 persen.

Profesor John Hopper, kepala peneliti senior penelitian National Health and Medical Research dari University of Melbourne, merupakan penulis utama laporan riset tersebut.

Yang membuat temuan ini begitu signifikan, menurut dia, karena temuan ini didasarkan pada informasi yang lebih akurat yang disebut data prospektif. Bukan didasarkan pada data retrospektif yang melihat kembali kelompok wanita dengan faktor risiko yang sama.

"Sejalan dengan waktu kami mengikuti para wanita ini. Jadi kami kembali ke mereka setiap beberapa tahun dan memberikan kuesioner," kata Prof Hopper.

"Kita memulai saat para wanita itu datang dan kita terus mengikutinya sehingga kami bisa tahu apa risiko mereka," jelasnya. "Sekarang kami memiliki ketepatan yang pasti."

Risiko tetap tinggi

Prof Hopper mengatakan tim peneliti tahu tingginya risiko untuk wanita dalam kelompok ini, mungkin hingga 90 persen, namun tidak setinggi yang diperkirakan.

"Kami sekarang memastikan risiko rata-rata, tapi kami belajar lebih dari itu," katanya.

"Salah satu yang kami pelajari adalah risiko itu juga bergantung pada riwayat keluarga seorang wanita. Dan juga bergantung dimana mutasi itu dalam gen," ujarnya.

"Jadi tidak setiap mutasi memiliki risiko yang sama," tambahnya.

Namun seiring dengan temuan tersebut, muncul kekhawatiran baru.

Peneliti menemukan begitu risiko seorang wanita meningkat, maka risiko itu akan tetap tinggi selama hidupnya.

Puncak risiko berada di usia 30-an untuk wanita dengan mutasi BRCA1 dan di usia 40-an untuk pembawa gen BRCA2.

Prof Hopper mengatakan sekarang mereka memiliki pemahaman yang jauh lebih baik dalam menasihati wanita tentang risiko dan pilihan mereka, tergantung pada usia, riwayat keluarga dan karakterisasi mutasi itu sendiri.

"Dalam hal pencegahan, kita benar-benar perlu memperhatikan kelompok usia muda, terutama bagi yang membawa mutasi gen," katanya.

"Memahami genetika kanker payudara dan hal-hal lain membuat kita sadar perlunya pengendalian kanker payudara pada usia yang jauh lebih muda daripada saat mulai mengalami peningkatan risiko pada usia 50an dan 60an," ujarnya.

"Jika Anda merasa sebagai pembawa mutasi gen, Anda harus mengetahuinya di usia muda, jika berpikir mencari cara pengendalian risiko seumur hidup," katanya.

Para peneliti berharap untuk menunjukkan bahwa kanker payudara dan ovarium tidak semata-mata disebabkan oleh gen wanita atau lingkungannya, namun oleh kombinasi keduanya.

Prof Hopper menyatakan penghargaan bagi wanita yang berpartisipasi dalam penelitian ini.

"Pahlawannya adalah para wanita yang ikut studi ini. Sehingga memungkinkan kita mendapatkan informasi yang sangat berharga bagi generasi mendatang," katanya.